胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation genetic testing）即PGT，被广泛应用于试管婴儿治疗中。该检测通过在胚胎植入前对其进行筛选，以选择没有遗传疾病和染色体异常的胚胎进行移植。因此，我们常将其称为“第三代试管婴儿”。PGT是国际卫生组织于2018年定义的新术语，包含了过去的PGD和PGS，进一步细分为PGT-A、PGT-M和PGT-SR。图中详细展示了PGT、PGD、PGS、PGT-A、PGT-M和PGT-SR之间的关系。

    PGT-A是针对非整倍体胚胎进行的植入前筛查。它使有风险的夫妇能够选择正常染色体数量的胚胎进行移植。PGT-A的目标是识别染色体异常的胚胎，从而实现不移植这些胚胎，而只选择具有正常染色体数量的未受影响胚胎用于移植，从而增加妊娠健康婴儿的可能性。PGT-SR是针对染色体结构变异的胚胎进行的植入前遗传检测，如染色体易位。PGT-M是指对单基因遗传病进行的植入前遗传学检测。目前已知的单基因疾病超过10,000种，其中包括囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、强直性营养不良和地中海贫血等。PGT-A技术还可用于在胚胎移植到子宫前确定其性别。

    对于*惯性流产患者来说，PGT-A可以显著提高成功怀孕的机会。筛查胚胎的非整倍性（染色体缺失或增加）是流产和植入失败的主要原因。PGT的目标是识别染色体正常的胚胎进行移植，从而显著提高试管婴儿成功率。哪些人适合进行PGT试管婴儿？对于夫妇中至少一方或两方都是遗传性疾病携带者的夫妇来说，PGT是极为有用的工具。根据疾病的遗传方式，下一代受影响的风险甚至可高达50％，而PGT-M能显著降低这一风险。PGT-A可适用于试管婴儿周期中所产生的任何胚泡胚胎。专家预计，在35岁以下妇女中，所有胚胎都有30％的几率存在染色体异常。通过使用PGT-A，可以选择正常染色体数量的胚胎，因此患者无需经历多个胚胎移植周期。

    目前技术的准确性、灵敏度和特异性接近98％。然而，鉴于存在误差的可能性，PGT并不能完全替代产前检测。在PGT过程中，最大的风险是没有可供移植的胚胎或妊娠试验结果为阴性。PGT检测结果可能表明所有胚胎都存在异常，这种情况下将不会进行胚胎移植，并且整个周期将被取消。虽然胚胎活检过程中胚胎受损的风险很小（0.1％），但误诊仍然是PGT的潜在风险。进行PGT时，专业的遗传咨询和妊娠规划十分重要。