出生缺陷是危害人类健康的三大疾病之一, 据世界卫生组织的数据，全球的出生缺陷发生率约3% ~ 6%。也就是说，每年全球会产生近800万的出生缺陷儿。

基于此现象，产前检查就显得尤为重要了。

无创产前基因检测就是运用于孕期产检的一项技术，近几年随着发展走入了大众视野。目前，NIPT检测技术已在全球90多个国家陆续开展。

无创产前检测，英文全称：Non-invasive Prenatal Testing（NIPT）,一般说的是“无创DNA检测”。

由于代表了胎儿染色体信息的DNA会透过胎盘屏障进入母体血缘循环，所以我们可以採集孕期母体的静脉血进行验血，对其中游离的胎儿DNA进行测序，从而判断胎儿患有某些染色体疾病的风险。

比如常见的唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。还能检测出胎儿的性染色体是XY还是XX。

孕前检查中，双方染色体都正常并不能代表胎儿的染色体就一定正常。在卵子或者精子的形成，以及胚胎的发育过程中，都有机会出现染色体数量出错的情况。这就是为什么正常的夫妻还会生出一个染色体异常的宝宝。

无创产前基因检测存在风险么？

顾名思义，无创产前基因检测对于胎儿来说是沒有创伤的，因为仅仅需要抽取母亲的血液进行验血。这明显区別于羊水、绒毛膜穿刺等有创伤的检查。

什么人要做无创产前基因检测呢？以下情况的高危人群建议做无创产前检测:

1. 孕妇年龄≥35岁；
   
2. 孕妇曾生育过染色体异常患儿；
   
3. 夫妇一方为染色体结构异常携带者；
   
4. 孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；
   
5. 中孕唐氏筛查高风险。有些准爸妈担心唐筛也会出现假阴性，也就是实际存在染色体问题，但是唐筛却沒发现，这种情况也可以直接选择做无创产前基因检测。