胚胎植入前基因检测技术（PGT）是一种崭新的方法，旨在通过体外受精（IVF）产生胚胎后，在怀孕前识别其中可能存在的基因缺陷。当父母双方或一方存在已知遗传异常时，可通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）进行检测，以确定胚胎是否也携带相应的遗传异常。而植入前基因筛查（PGS）则主要用于筛选染色体正常的胚胎，从而确保遗传物质的完整性。 与传统受孕后诊断程序（如羊膜穿刺术）相比，植入前基因检测提供了一种更早期的选择，因为仅将未携带遗传问题的胚胎移植到子宫中。如果在怀孕后才发现胚胎存在遗传异常，终止妊娠的决定往往会变得更加复杂和困难。

      现阶段，PGD和PGS是避免后代遗传疾病的重要手段，为预防遗传病的发生以及减少产前诊断后可能带来的负面选择压力提供了一种具有吸引力的方式。 胚胎活检的历史可以追溯到1968年，当时爱德华兹和加德纳成功地在兔子胚胎上实施了首次胚胎活检操作。

     PGD技术于20世纪80年代中期在英国兴起，最初作为产前诊断的替代手段，主要用于预防与性染色体（X染色体）相关的遗传疾病，一并可以预测胎儿性别。1989年，汉迪赛德在伦敦报道了通过PGD技术诞生的第一例未携带遗传病的健康婴儿，成功避免了X染色体相关疾病。截至2006年，全球已完成超过15,000例PGD相关实验。如今，PGD技术可以应用于大多数已知基因突变的检测。尽管PGD的使用范围已经明确，但PGS作为一种较新兴的技术，仍处于不断发展和争议阶段。 植入前基因诊断（PGD）适用于夫妇中存在已知遗传病风险的情况。通过将健康胚胎转移到女性子宫内，可以有效降低遗传异常与妊娠后期可能面临的妊娠终止风险。

这些适应症包括： 

1. 具有X染色体相关遗传病家族史的夫妻； 

2. 染色体结构异常携带者，如平衡易位，可能导致胚胎移植失败、反复流产或子代的严重发育异常； 

3. 常染色体隐性遗传病的携带者（携带者胚胎存在25%的遗传风险）； 4. 常染色体显性遗传病携带者（携带者胚胎受影响的概率为50%）。

 PGD可用于筛查以下三种类型的遗传疾病：

 1. 与性别相关的遗传疾病，例如X染色体相关隐性病，通过母亲将异常X染色体传递给后代，并在儿子中表现；

 2. 单基因缺陷；

 3. 染色体异常相关疾病。