染色体的基础知识大家在中学课本里面都学过，生活中真正用到的地方很少，不过在试管婴儿治疗中，尤其是三代技术中，是不可或缺的一个元素，本文尽可能简单地阐述了染色体和胚胎植入前遗传筛查（PGS）之间的关系。

什么是染色体？

    染色体是位于细胞核内的线状结构，每条染色体由蛋白质和单分子脱氧核糖核酸（DNA）组成，从父母传给子女，DNA包含了使每个人都独一无二的特征说明。细胞中染色体数量或结构的变化可能导致严重的问题，如唐氏综合症，反复流产，或胚胎无法植入。

每个健康人通常有23对染色体（总共46条），有23种类型的染色体：22对常染体，编号从1到22，和一对性染色体（XX或XY）。雌性具有一对X染色体（XX），而雄性具有X和Y染色体（XY）。当精子使卵子受精时，决定了这个人是否具有XX或XY染色体。

与身体的其他细胞不同，卵子和精子中的细胞 - 称为配子，只拥有一条染色体。所有雌性卵都是X染色体，精子有X或Y染色体。精子是决定婴儿性别的可变因素。如果精子携带X染色体，它将与卵子的X染色体结合形成雌性胚胎。如果精子携带Y染色体，它将与雌性X染色体结合形成雄性胚胎。

染色体异常 - 随着年龄的增长概率更高

     卵子或精子可能具有异常数量的染色体，或者在染色体分裂重组的过程中，都可能导致胚胎染色体具有非整倍性。大多数具有非整倍性的胚胎不会植入子宫而导致流产，大多数妊娠早期流产都是胚胎非整倍性的结果。然而，有些情况下婴儿可能出生时染色体数目异常，其中一个最常见的例子是唐氏综合症，这是由21号染色体（21三体综合征）引起的。染色体增加了额外拷贝称为“三体体”。丢失的染色体的拷贝则称为“单体体”。其他染色体异常可能是易位，其中染色体或染色体片段具有不正确的位置，或染色体的增加或缺失区段，称为缺失和重复，其也可导致流产或出生缺陷和智力残疾。非整倍性可以在任何怀孕期间发生，但随着女性年龄的增长，风险会增加。由于许多具有非整倍性的胚胎被流产，因此随着女性年龄的增长，流产的风险也会增加。

什么是胚胎植入前遗传筛查（PGS），染色体与胚胎植入前遗传筛查（PGS）有何关系？

     在PGS中，来自胚胎的滋养外胚层的细胞（最终构成胎盘的细胞）从胚胎中进行活组织检查并送去分析。PGS在胚胎移植之前完成，因此，如果胚胎使用PGS进行筛查，只有具有正确染色体数量的胚胎被移植，从而增加了胚胎成功的可能性。PGS着眼于基因和染色体，以减少胚胎流产的风险。PGS仅筛查胚胎中存在的染色体数量，PGS不检测单基因疾病（如血友病、白化病、囊性纤维化等），筛查单基因病是对染色体DNA的深入探测-因为DNA数量大的惊人，这种检测很像大海捞针，在测试胚胎之前需要更多关于特定疾病条件的信息，这就是我们常说的PGD。目前PGS、PGD统称为PGT,构成了第三代试管婴儿技术的重要组成部分。