包括针对单基因遗传病和染色体异常的应用，三代试管婴儿的核心技术是PGT。细胞遗传学旨在研究染色体及其在遗传中的功能，以此来分析染色体、与疾病相关的染色体异常、染色体在性别决定中的作用以及染色体在进化中的变化。

     细胞遗传学这一学科始于二十世纪初，当时科学家们认识到染色体是基因的物理携带者。他们根据对有丝**和减数**过程中染色体运动的详细观察，推导出了遗传染色体理论，这一理论极大地促进了遗传学的发展，并解释了孟德尔的遗传原理。

在早期的细胞遗传学研究中，科学家们很难区分单个染色体。然而，多年来，他们不断改进染色体保存和染色条件，以满足目前临床细胞遗传学的要求。直到1955年，人类才确立了染色体的数量。

      在当今的许多检测中，中期染色体通过特定染色剂处理，形成带状模式，然后将染色体排列成核型的标准格式。同一物种的成员具有高度一致的核型，这使得细胞遗传学家能够检测与疾病状态和发育缺陷相关的染色体数目和结构的各种变异。正常人的核型由22对常染色体和一对性染色体组成。非整倍体或染色体数目的变异可以通过核型检测进行检测。在人类中，大多数非整倍体是致命的，因为会导致基因表达不平衡。然而，21三体症（唐氏综合症）明显不同，这是一种常在产前筛查中发现的疾病，尤其发生在年龄较大的女性身上。此外，人类可以容忍性染色体的非整倍性，这可能是因为X连锁基因被失活，使其表达水平接近正常。除了染色体数目的变化，核型还可以揭示染色体结构上更微小的变异。实际上，染色体的正常带状模式提供了一种“条形码”，可转化为染色体图。细胞遗传学家可以使用坐标或图像在这些染色体图上识别DNA碱基内的结构异常位置，包括缺失、重复和易位。

      基于荧光原位杂交的方法（FISH）是细胞遗传学转变为分子科学的重要工具之一，为细胞遗传学家提供了技术手段。FISH实验中，标记的DNA或RNA探针与染色体上的互补靶向DNA序列杂交。该实验通常会产生丰富多彩的结果，因为可以在同一实验中使用多个探针，每个探针都标记有不同光谱的荧光染料，靶向的DNA序列可以包括单个基因或分布在染色体上的基因集合。