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The use of advanced technology, fetal free gene fragments from the mother

Serum was isolated by DNA amplification

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The use of advanced technology, fetal free gene fragments from the mother Serum was isolated by DNA amplification

 

多囊卵巢综合征(PCOS)会遗传吗?和哪些基因有关?试管婴儿可以阻断遗传吗?

作者:香港聯合基因 浏览: 发表时间:2024-01-13 09:34:35

    多囊卵巢综合征是一个超常见的妇科问题,也是试管婴儿常见的适用症之一,影响着5-20%的生育年龄女性。它的典型特征包括月经周期的混乱或延长、雄性激素水平的升高、卵巢上覆盖着大量囊肿,最终导致不孕。这个综合征的女性通常会出现胰岛素抵抗现象,所以更容易患上肥胖症和2型糖尿病哦。那到底多囊卵巢综合征是怎么引发的呢?它的发病与遗传和环境因素有关,具体的病因尚不明确,但有一些相关的因素被发现,比如卵巢分泌过多的雄激素、胰岛素抵抗、部分卵泡生成异常、甚至是长期的炎症。

           

    遗传研究表明,多达241个候选基因的单核苷酸多态性/基因突变与多囊卵巢综合征的不同表现有关。最常见的是那些与类固醇合成、类固醇激素调节、*****调控、胰岛素分泌、能量代谢以及慢性炎症相关的信号传导基因。这些基因共同参与了多囊卵巢综合征的发病机制。病情的严重程度取决于胰岛素和雄激素的水平。过高的胰岛素水平和胰岛素抵抗会刺激卵巢的卵泡膜细胞分泌更多的雄激素,同时也促使内脏脂肪组织释放出更多的游离脂肪酸,最终干扰胰岛素的信号传导。过多的胰岛素还会减少性激素结合球蛋白和胰岛素生长因子结合蛋白的肝脏合成,导致病情进一步恶化。那么多囊卵巢综合征的遗传因素都有哪些呢?虽然有研究显示多囊卵巢综合征具有常染色体显性遗传,但确切的遗传模式相当复杂。简而言之,如果母亲或前几代的女性患上了这个病,那么下一代也更容易患上。但是遗传并不是唯一的因素,人们普遍认为该病是多种遗传和环境因素之间相互作用的结果。近年来的全基因组关联研究发现了一些与多囊卵巢综合征密切相关的遗传基因。比如DENND1A基因区域的单核苷酸变异,该基因编码了一种与受体转化和循环有关的蛋白质。在多囊卵巢综合征患者的卵泡膜细胞中,观察到DENND1A选择性剪接受体的表达增加。此外,正常卵泡膜细胞中的这种基因变异也会增加CYP17A1和CYP11A1(类固醇合成酶)的表达,从而增加雄激素的产生。在多囊卵巢综合征的患者中,还发现了CYP21基因的突变。

    最近有一项研究针对62个家庭的261名多囊卵巢综合征患者进行了研究(年龄范围:14-63岁),发现了一种罕见的非编码DENND1A基因变异,该变异与女性的生殖和代谢特征有关。芳香化酶是细胞色素P450家族中的一员,在雄激素转化为雌激素的过程中起着至关重要的作用。CYP11A1、CYP11B2、CYP17A1、CYP19A1、CYP1A1、CYP21A2、CYP3A7等芳香化酶基因的突变在PCOS的发病机制中发挥重要作用,这些突变会导致卵巢功能障碍和血液雄激素水平升高。胰岛素抵抗中最重要的基因是胰岛素基因(INS),目前已发现INS可变串联重复序列的多态性变化与PCOS的发病机制有关。另一个重要的PCOS候选基因是卵泡刺激素(FSH)的受体基因,该基因的多态性变化导致FSH水平的升高和促性腺激素介导的卵巢产生激素抵抗。

    此外,促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因是多囊卵巢综合征的另一候选基因,该基因突变会导致LH水平升高、月经不调和不孕;然而,这种突变会导致女性体内雄激素水平升高。其他PCOS易感位点的基因包括甲状腺腺瘤相关基因(THADA)和高迁移率组AT-hook 2 (HMGA2)基因、RAB5B(RAS相关蛋白)基因和亚硫酸盐氧化酶(SUOX)基因、YS相关蛋白1 (YAP1)基因和锌指蛋白217(ZNF217)基因。在这些候选基因中,THADA基因和HMGA2基因与2型糖尿病有关,RAB5B基因和SUOX基因与1型糖尿病相关,YAP1基因和ZNF217基因参与了细胞增殖和凋亡进程。

    总之,多囊卵巢综合征具有遗传性,但其确切的遗传性状更为复杂,由于受多个基因的影响,目前三代试管婴儿技术还无法加以阻断。


 

 

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