什麼是「超雄綜合徵」

超雄綜合徵的發生主要由於性染色體發生異常導致。

正常情況男性的性染色體為XY，而超雄綜合徵患者的性染色體為XYY。超雄綜合症又稱XYY染色體綜合徵，是染色體爲47XYY的病人，是1961年首次發現的。他們的性染色質中，X性染色質陰性，Y性染色質雙陽性。染色體核型爲47，XYY，額外的Y染色體是由於父親的生殖細胞減數分裂時，染色體不分離所致。

超雄綜合徵的男性比正常男性多出一條Y染色體，在基因層面上雖然比較男性化，外觀和一般正常男性較少差異，主要是性格和心態比較暴躁。

超雄綜合徵的發病率約為1/1500，醫學上稱這類人為「超男」，但實際上15-20%的病人有中度性腺機能減退，他們可以有正常或異常後代，也可能沒有後代。

「超雄綜合徵」主要特征

超雄綜合征的特征體現在牙齒比較大、耳朵較明顯、印堂顯著，平均身高180cm以上，比一般人較為高大。智力正常，但可能會比家中其他成員稍低約半數有學習障礙，語言發展遲緩肌張力低，動作不協調脾氣暴躁，攻擊性強，具暴力傾向。

在生育及後代方面一般可分爲3類：(1)能生育正常後代；(2)有異常的後代出生。因患者可能產生X、Y、XY、YY四種精子，後代染色體異常率爲50%；(3)不育。但根據文獻報道，大多數XYY綜合徵患者性發育正常，具有生育能力。少數性發育不全患者偶可見隱睾、睾丸發育不全並有生精子過程障礙和生育能力下降、陰莖小、尿道下裂等。47，XYY綜合徵也可合併嵌合體、平衡易位等染色體異常。因此對47，XYY患者的生育應進行產前診斷以明確胎兒核型並進行遺傳諮詢。

事實上，一些醫學遺傳學家質疑用「綜合徵」來描述該病，因爲XYY綜合徵患者表型正常，絕大多數（47，XYY）男性甚至終身都不知道他們的核型異常。

超雄綜合徵需要做染色體檢查才能鑑別出來，一旦確診之後，目前還沒有具體的方法來治療，如有需要可進行對症治療，以改善超雄綜合徵患者病情，提高患者生活質量。

如果有這種情況的家族史，通過遺傳諮詢和產前基因檢測能有助於評估患該染色體疾病的風險。

超雄綜合徵主要原因是Y染色體在細胞分裂時出現問題，正常健康的父母也可能生出患有這種病的下一代。為了下一代的健康，在孕期通過10周無創DNA產前基因檢測作詳細產前診斷，為胎兒健康做提前準備。